Pinzette Molecolari per Contrastare la Sindrome di Sanfilippo: Nuove Speranze dalla Ricerca Italiana
Un team internazionale guidato dal Ceinge di Napoli ha sviluppato molecole capaci di frenare l’accumulo di sostanze tossiche nel cervello, migliorando la terapia genica contro la rara sindrome di Sanfilippo.
Un innovativo trattamento a base di “pinzette molecolari” è stato creato per impedire l’accumulo di sostanze tossiche nel cervello dei bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo, una rara malattia genetica che causa gravi danni neurodegenerativi. Il progetto, condotto da un gruppo di ricerca internazionale coordinato dal Ceinge di Napoli, ha visto la collaborazione dell’Università Federico II di Napoli e dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. Sperimentata su modelli murini, questa nuova tecnica ha non solo protetto il cervello dalla neurodegenerazione, ma ha anche dimostrato di potenziare l’efficacia della terapia genica.
Pubblicati sulla rivista Molecular Therapy, i risultati potrebbero aprire strade promettenti per il trattamento non solo della sindrome di Sanfilippo, ma anche di altre patologie neurodegenerative come l’Alzheimer. La sindrome di Sanfilippo è una malattia metabolica rara, caratterizzata dalla carenza di un enzima fondamentale per eliminare una specifica sostanza di scarto che si accumula nel cervello. Nei bambini, questa condizione si manifesta intorno ai 3 anni, portando alla progressiva perdita delle capacità cognitive e motorie, fino a convulsioni e disturbi del movimento, con un’aspettativa di vita limitata a circa 20 anni.
Alessandro Fraldi, coordinatore della ricerca, spiega che il trattamento si basa su molecole che agiscono come “pinzette molecolari”, capaci di inibire l’accumulo di una sostanza tossica come l’amiloide. “Questi accumuli di proteina sono presenti anche in altre patologie neurodegenerative, come l’Alzheimer: bloccandoli, riusciamo a frenare il processo neurodegenerativo limitando l’effetto tossico a valle del difetto genetico,” sottolinea Fraldi. “Inoltre, abbiamo dimostrato che, nel modello murino, questi farmaci, somministrati in combinazione con la terapia genica, ne potenziano l’efficacia”. I ricercatori confidano che, grazie ai risultati promettenti ottenuti nei topi, sarà possibile in futuro sperimentare questi farmaci innovativi anche sugli esseri umani.
