Università di Brescia e Torino, nuova terapia per la malattia di Pompe

La nuova terapia con cipaglucosidasi alfa e miglustat per la malattia di Pompe è ora rimborsata dall’Aifa e disponibile in Italia

In Italia è ora disponibile un innovativo trattamento per la malattia di Pompe, una rara patologia neuromuscolare cronica e progressiva. L’Agenzia Italiana del Farmaco ha recentemente approvato la rimborsabilità della terapia basata sull’associazione tra cipaglucosidasi alfa, un enzima sostitutivo, e il farmaco stabilizzatore miglustat.

La malattia di Pompe è una condizione genetica caratterizzata da un accumulo anomalo di glicogeno nelle cellule, con un’incidenza stimata tra 5.000 e 10.000 persone nel mondo. “È causata da mutazioni nel gene Gaa, che determinano una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, essenziale per la degradazione del glicogeno”, spiega Massimiliano Filosto, professore associato di Neurologia all’Università degli Studi di Brescia e direttore clinico del Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari. “Quando questo enzima è assente o non funzionale, il glicogeno si accumula principalmente nei muscoli scheletrico e cardiaco”.

La patologia si manifesta in due forme. “La più grave è l’Infantile-Onset Pompe Disease, che insorge nei primi mesi di vita”, afferma Filosto. “Nella forma a esordio tardivo, la Late-Onset Pompe Disease, si osservano debolezza muscolare e compromissione della muscolatura respiratoria, che possono portare a un’insufficienza respiratoria severa”.

Il nuovo trattamento, destinato ai pazienti con esordio tardivo, migliora la tradizionale terapia enzimatica sostitutiva. “Si tratta di una terapia a due componenti”, spiega Tiziana Mongini, professore associato di Neurologia e responsabile della Struttura Semplice Malattie Neuromuscolari dell’Università di Torino e dell’Aou Città della Salute e della Scienza di Torino. “La cipaglucosidasi alfa è un enzima GAA umano ricombinante potenziato per un migliore assorbimento cellulare, mentre il miglustat è uno stabilizzatore che aumenta la disponibilità dell’enzima per la degradazione del glicogeno”.

La terapia prevede un’infusione endovenosa ogni due settimane ed è stata inserita dall’Aifa in classe H. “Amicus Therapeutics è un’azienda biotecnologica che ha nel suo Dna la malattia di Pompe”, sottolinea Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics Italia. “Il nostro impegno accanto alla comunità scientifica continuerà per offrire nuove soluzioni ai pazienti e contrastare la progressione delle malattie rare, inclusa la malattia di Pompe”.