Università di Torino: scoperto un nuovo gene legato all’Alzheimer
Scoperto il gene Grin2c: nuova frontiera nella lotta all’Alzheimer dall’Università di Torino.
Un importante passo avanti nella ricerca sulla malattia di Alzheimer arriva dall’Università di Torino e dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. Un team di scienziati italiani, guidato da Elisa Rubino, ha identificato un nuovo gene coinvolto nella malattia: il Grin2c, una scoperta pubblicata sulla prestigiosa rivista Alzheimer’s Research & Therapy. Questo gene codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato, implicato nei processi di eccitotossicità neuronale.
Lo studio, realizzato grazie all’uso di avanzate tecniche di genetica molecolare, si è concentrato su una famiglia italiana con Alzheimer ad esordio senile. I risultati mostrano come mutazioni del gene Grin2c aumentino l’eccitabilità neuronale e modifichino l’interazione con altre proteine cerebrali. La ricerca è stata possibile grazie alla collaborazione con Elisa Giorgio dell’Università di Pavia, Alfredo Brusco dell’Università di Torino e Fabrizio Gardoni dell’Università di Milano.
“Questa scoperta conferma il ruolo dei meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato nello sviluppo dell’Alzheimer,” spiega Rubino. “Riteniamo che Grin2c sia una causa rara, ma il suo studio apre nuove prospettive nella comprensione della malattia e nella ricerca di trattamenti innovativi.” Rainero, direttore del Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate, sottolinea come questa scoperta si aggiunga a quelle di mutazioni genetiche già note come Psen1, Psen2 e App.
Un aspetto clinico rilevante è che i portatori della mutazione Grin2c hanno manifestato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo prima del declino cognitivo. Questo sottolinea l’importanza di un approccio multidisciplinare, basato su prevenzione, diagnosi precoce e trattamenti mirati.
Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte, ha dichiarato: “Questo risultato dimostra l’eccellenza della sanità piemontese, che riesce a integrare ricerca e assistenza con risultati straordinari.” La direzione della Città della Salute di Torino ha definito la scoperta “un passo fondamentale per lo sviluppo di nuove terapie contro l’Alzheimer.”
