Università di Trieste: prima sperimentazione mondiale su Rett
L’Università di Trieste guida la prima sperimentazione mondiale sulla Mirtazapina per il trattamento della Sindrome di Rett.
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), dopo il parere favorevole del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, ha autorizzato la prima sperimentazione clinica mondiale sulla Mirtazapina per la Sindrome di Rett, denominata MirtaRett. Lo studio, coordinato dall’Università di Trieste, sarà condotto nei principali ospedali italiani di riferimento per questa patologia ed è interamente finanziato da sovvenzioni non profit, tra cui il progetto “Angelini for Future” di Angelini Pharma SpA e le Fondazioni Canali Onlus, Ico Falck Onlus, Amedei e Setti Onlus. Il management della sperimentazione è affidato al Consorzio per Valutazioni Biologiche e Farmacologiche (CVBF), organizzazione non profit specializzata in ricerca clinica.
Per l’avvio della sperimentazione saranno necessari circa due mesi, durante i quali UniTS, centro coordinatore, insieme ai quattro centri clinici di Milano, Genova, Siena e Messina, definirà l’organizzazione del reclutamento e del trattamento delle pazienti. Lo studio coinvolgerà esclusivamente donne, poiché la Sindrome di Rett colpisce una bambina ogni 10.000 ed è la seconda causa al mondo di disabilità intellettiva femminile. La sperimentazione prevede la partecipazione di 54 pazienti, suddivise in tre gruppi di età (5-10, 11-17 e 18-40 anni), con 18 pazienti per ciascuna fascia.
La Sindrome di Rett è una malattia genetica causata da mutazioni spontanee del gene MECP2 nelle cellule riproduttive di genitori sani. I primi sintomi emergono nel secondo anno di vita, con una rapida regressione delle capacità linguistiche e motorie. Nel tempo, la patologia provoca crisi epilettiche e difficoltà respiratorie, che rappresentano una delle principali cause di mortalità. Tuttavia, alcuni esperimenti su modelli animali hanno dimostrato che il ripristino del gene mutato può rendere la malattia reversibile, anche se attualmente non esiste una cura definitiva.
Il progetto ha avuto inizio nel 2009 grazie ai finanziamenti di Telethon, Fondazione San Paolo, Fondazione Casali, Beneficentia Stiftung e delle associazioni AIRETT Onlus e ProRett Ricerca Onlus. In 15 anni di studi condotti nel laboratorio del professor Enrico Tongiorgi presso il Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste, sono state raccolte numerose evidenze sperimentali sull’efficacia della Mirtazapina nel trattamento di alcuni sintomi della malattia. Ulteriori conferme sono giunte grazie a uno studio retrospettivo condotto con il Centro di riferimento Rett dell’Ospedale Le Scotte di Siena, dove il farmaco è stato somministrato a 40 pazienti adulte come terapia per ansia, comportamenti ripetitivi e disturbi del sonno. Oltre ai benefici attesi, lo studio ha evidenziato anche un effetto positivo sulla progressione della malattia, con miglioramenti in sintomi come autolesionismo, irritabilità, difficoltà motorie e perdita delle capacità comunicative.
